е-ПАКЕТ Генетический тест на мужское бесплодие - кариотип + молекулярный тест (CFTR, AZF)

В пакет входят генетические тесты, рекомендованные Польским обществом репродуктивной медицины и эмбриологии для диагностики причин мужского бесплодия:

цитогенетическое исследование кариотипа (анализ хромосом на качество и количество),
анализ AZF-региона Y-хромосомы,
анализ 7 мутаций (F508del, R117H, CFTRdel2.3, G550D, G542X, IVS8-T+(TG)n, D1152H) в гене CFTR.
Хромосомные аберрации, выявляемые при исследовании кариотипа, могут приводить к генетическим заболеваниям и порокам развития, таким как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера или синдром Тернера, а также к бесплодию и привычному выкидышу.

Отсутствие генов в AZF-области Y-хромосомы, отвечающих за сперматогенез, или мутации этих генов могут привести к снижению количества сперматозоидов или их полному отсутствию.

Мутации в гене CFTR могут привести к снижению или отсутствию количества сперматозоидов в эякуляте, а также к двусторонней обструкции или отсутствию семявыносящего протока (CBAVD).

Тестирование на генетические причины мужского бесплодия крайне важно для пар, пытающихся завести ребенка, поскольку оно помогает выявить причину бесплодия и оценить возможность получения спермы с помощью биопсии яичек.

Тест необходим перед планированием экстракорпорального оплодотворения методами ИКСИ/ИМСИ.

Он особенно рекомендуется

при диагностике генетических причин мужского бесплодия,
для мужчин с азооспермией (отсутствием сперматозоидов) или олигозооспермией (низким количеством сперматозоидов),
для мужчин, готовящихся к вспомогательной репродуктивной хирургии или биопсии яичек,
для мужчин с обструкцией семявыносящих протоков или врожденным отсутствием семявыносящих протоков,
для мужчин, чьи партнерши страдают от повторяющихся выкидышей,
для мужчин, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием и которые хотят оценить риск рецидива,
для мужчин с семейной историей муковисцидоза.