e-PAKIET Badanie genetyczne niepłodności męskiej - kariotyp + badanie molekularne (CFTR, AZF)

Pakiet obejmuje badania genetyczne, zalecane przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii w ramach diagnozowania przyczyn niepłodności u mężczyzn:

• badanie cytogenetyczne kariotypu (analiza chromosomów pod kątem jakości i ilości),
• analiza regionu AZF chromosomu Y,
• analiza 7 mutacji (F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H) w genie CFTR.

Aberracje chromosomowe, wykrywane w badaniu kariotypu, mogą prowadzić do chorób genetycznych i wad rozwojowych, takich jak zespół Downa, Klinefeltera czy Turnera, a także do niepłodności i nawykowych poronień.

Brak genów w regionie AZF chromosomu Y, odpowiadających za spermatogenezę, lub ich mutacje mogą powodować zmniejszenie liczby plemników lub ich całkowity brak.

Mutacje w genie CFTR mogą prowadzić do obniżenia liczby plemników lub ich braku w ejakulacie, a także do obustronnej niedrożności lub braku nasieniowodów (CBAVD).

Badanie genetycznych przyczyn niepłodności męskiej jest kluczowe dla par starających się o dziecko, gdyż pomaga zidentyfikować przyczynę niepłodności i ocenić możliwość uzyskania plemników przez biopsję jądra.

Badanie jest niezbędne przed planowaniem zapłodnienia in vitro metodami ICSI/IMSI.

Zalecane jest szczególnie:

• w diagnostyce genetycznych przyczyn niepłodności męskiej,
• dla mężczyzn z azoospermią (brak plemników) lub oligozoospermią (niską liczbą plemników),
• dla mężczyzn przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu lub biopsji jądra,
• dla mężczyzn z niedrożnością nasieniowodów lub wrodzonym brakiem nasieniowodów,
• dla mężczyzn, których partnerki doświadczyły nawracających poronień,
• dla mężczyzn, którzy mają już dziecko z chorobą genetyczną i chcą ocenić ryzyko jej ponownego wystąpienia,
• dla mężczyzn, w których rodzinie występowała mukowiscydoza.