е-ПАКЕТ Генетичний тест на чоловіче безпліддя - каріотип + молекулярний тест (CFTR, AZF)

До пакету входять генетичні дослідження, рекомендовані Польським товариством репродуктивної медицини та ембріології для діагностики причин чоловічого безпліддя:

• цитогенетичне дослідження каріотипу (аналіз хромосом на якість і кількість),
• аналіз AZF-області Y-хромосоми,
• аналіз 7 мутацій (F508del, R117H, CFTRdel2.3, G550D, G542X, IVS8-T+(TG)n, D1152H) в гені CFTR.

Хромосомні аберації, виявлені при дослідженні каріотипу, можуть призвести до генетичних захворювань і вад розвитку, таких як синдром Дауна, синдром Клайнфельтера або синдром Тернера, а також до безпліддя і звичного невиношування вагітності.

Відсутність генів в AZF-області Y-хромосоми, що відповідають за сперматогенез, або мутації цих генів можуть призвести до зменшення кількості сперматозоїдів або повної відсутності сперматозоїдів.

Мутації в гені CFTR можуть призвести до зменшення або відсутності сперматозоїдів в еякуляті, а також до двосторонньої обструкції або відсутності сім'яного канатика (CBAVD).

Тестування на генетичні причини чоловічого безпліддя має вирішальне значення для пар, які намагаються завести дитину, оскільки допомагає виявити причину безпліддя та оцінити можливість отримання сперми за допомогою біопсії яєчок.

Тест необхідний перед плануванням екстракорпорального запліднення методами ІКСІ/ІМСІ.

Особливо рекомендується

• при діагностиці генетичних причин чоловічого безпліддя,
• чоловікам з азооспермією (відсутність сперматозоїдів) або олігозооспермією (низька кількість сперматозоїдів)
• для чоловіків, які готуються до допоміжних репродуктивних технологій або біопсії яєчок,
• чоловікам з обструкцією сім'явивідних шляхів або вродженою відсутністю сім'явивідних шляхів,
• чоловікам, чиї партнерки мали досвід повторних викиднів,
• чоловікам, які вже мають дитину з генетичним захворюванням і хочуть оцінити ризик рецидиву,
• чоловікам, які мають сімейний анамнез муковісцидозу.